Badanie ultrasonograficzne między 11+0–13+6 tygodniem ciąży (tzw. badanie genetyczne) umożliwia ocenę wieku ciążowego, uwidocznienie akcji serca płodu oraz pozwala na wczesną diagnozę dużych wad płodu, a także dokładną ocenę ryzyka wad genetycznych, jak zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau’a (trisomia 13).
Optymalny wiek ciążowy dla pomiaru NT mieści się pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży a dokładnie wtedy kiedy CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu) to 45 mm a maksymalna – 84 mm. Dolną granicę dla pomiaru NT ustalono na 11. tydzień ciąży z dwóch powodów. Po pierwsze, stwierdzono, że biopsja kosmówki wykonywana wcześniej jest związana z występowaniem wrodzonych ubytków kończyn. Po drugie, wiele poważnych wad płodu można zdiagnozować wtedy kiedy wiek ciążowy wynosi co najmniej 11 tygodni. Przyczyną, dla której górną granicę ustalono na 13 tygodni i 6 dni było stwierdzenie wyższej częstości nieprawidłowej akumulacji płynu u płodów z zaburzeniami chromosomalnymi przed 14 niż między 14 a 18 tygodniem ciąży. Prawdopodobieństwo uzyskania pomiaru między 11 a 13 tygodniem ciąży wynosi 98-100%, natomiast w 14 tygodniu spada do 90 proc., ponieważ płód przyjmuje bardziej wierzchołkową pozycję, co utrudnia uzyskanie prawidłowego obrazu.
Podczas badania I trymestru ciąży ocenia się następujące parametry:
Kość nosowa oraz pomiar przezierności karku (NT).
Przepływ przez przewód żylny
Przepływ przez zastawkę trójdzielną
Obraz płodu w badaniu 4D w I trymestrze ciąży
Na chwilę obecną w Polsce, jeśli chodzi o wiek pacjentki, badania prenatalne refundowane są tylko dla kobiet, które w chwili porodu skończą 35 rok życia. Kierując się kryterium wieku wykrywamy obecnie tylko 30% płodów z zespołem Downa a co za tym idzie 70% płodów z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia!
Badanie przesiewowe oparte na wieku matki i badaniu USG z oceną przezierności karkowej (NT) pozwala wykryć ok. 70-75% takich przypadków. Dołączenie do powyższego badania testu biochemicznego PAPP-A (czyli oceny stężeń białka PAPP-A i beta HCG we krwi matki) pozwala uzyskać rozpoznanie w 90% przypadków. Natomiast badanie przesiewowe oparte o USG z oceną przezierności karkowej (NT), oceną kości nosowej (NB), oceną fali przepływu przez przewód żylny (DV) oraz zastawkę trójdzielną w korelacji z wartością badania biochemicznego krwi białka PAPP-A i beta HCG w odniesieniu do wieku matki zyskuje czułość około 95%.
Badanie USG pomiędzy 18+0 – 22+6 tygodniem ciąży (tzw. badanie anatomiczne lub połówkowe) to najlepszy okres w ciąży, w którym powinno być wykonane badanie USG pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów w budowie płodu. Należy również w trakcie tego badania ocenić dokładnie biometrię płodu (wiek ciążowy).
Profil płodu
Przepływ przez zastawkę trójdzielną serca płodu
Twarz płodu w badaniu 4D w II trymestrze ciąży
Badanie USG pomiędzy 28+0 – 32+6 tygodniem ciąży ( tzw. badanie dodatkowe ) wykonujemy podobnie jak II badanie prenatalne celem oceny anatomii płodu ze względu na możliwość ujawnienia się niektórych wad dopiero po okresie, w którym wykonuje się badanie II trymestru, takich jak niektóre wady serca, wodonercze, wady OUN, skrócenie kości kończyn, czy niedrożność w przewodzie pokarmowym. W badaniu tym dodatkowo oceniamy dobrostan płodu wykonując przepływy Dopplera w tętnicy środkowej mózgu płodu oraz tętnicy pępowinowej, co jest aktualnie najczulszym nieinwazyjnym markerem niedotlenienia i niedokrwienia wewnątrzmacicznego płodu.
Przepływ przez tętnicę środkową mózgu płodu
Przepływ przez tętnicę pępowinową
Twarz płodu w badaniu 4D w III trymestrze ciąży
Test PAPPA to badanie krwi żylnej kobiety ciężarnej określające stężenia białka PAPP-A oraz wolnego ßHCG. Badanie to wykonane w sposób izolowany ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa. Powinno być wykonywane pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży. W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG podwyższone. W zespole Edwardsa i Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Pata’u w danej ciąży. Nieprawidłowy wynik testu nie stanowi rozpoznania wady genetycznej płodu, lecz wskazuje na konieczność wykonania dodatkowych badań.
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz aneuploidii chromosomów płci na podstawie DNA płodowego pobranego wraz z krwią od matki.
Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. płodowy DNA). Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Do wykonania testu pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (ffDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej.
Test ffDNA wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowane jest wolne DNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych.
Badanie to polega na pobraniu z jamy macicy płynu owodniowego. Wykonuje się je przez powłoki skórne cienką igłą i pobiera 20 ml płynu owodniowego. Badanie wykonuje się pod kontrolą USG powyżej 15 tygodnia ciąży. Ryzyko straty ciąży po amniopunkcji waha się w granicach 0,5-1% a więc 1:100 – 1:200 przypadków. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego.
Płyn owodniowy można poddać badaniom:
Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna – analiza chromosomów), wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa, poza tym w określonych przypadkach lub na życzenie Pacjentki można ocenić materiał genetyczny pod kątem określonych mikrodelecji, które nie są standardowo oznaczane, np:
Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni.
W kierunku infekcji, np. wirusami różyczki, toxoplazmy, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu.
Badania prenatalne to również badania medyczne. Mimo, że zazwyczaj są miłym doświadczeniem dla rodziców to przede wszystkim służą wykrywaniu wad płodu, dlatego zaleca się, aby na czas badania dzieci pozostały na zewnątrz pod opieką dorosłych. Pacjentce może towarzyszyć w trakcie badania 1 osoba.
